Что такое ANAD

ANAD обычно начинается в раннем детстве, но может произойти уже в конце второго десятилетия. У него более медленное прогрессирование и другое разнообразие проблем с движением, чем INAD. Сначала у человека могут быть задержки в речи или проявляться черты, похожие на аутизм. В конце концов, возникают трудности с движением, и у этих людей обычно бывает дистония. Изменения в поведении распространены, такие как импульсивные действия, неспособность уделять внимание в течение длительных периодов времени или депрессия, которая может потребовать лечения врачом.

Некоторые виды МРТ (T2-взвешенные изображения) мозга показывают аномалию в бледном глобусе, части мозга, которая контролирует движение. Аномалия, называемая гипоинтенсивностью, указывает на накопление железа. Следовательно, МРТ и осмотр глаз являются ключом к установлению сильных клинических особенностей NAD.

Преобладающими особенностями ANAD являются начало до 20 лет, психомоторная регрессия (т.е. потеря ранее приобретенных навыков), языковые трудности, аутистическое поведение, атрофия мозжечечка, оптическая атрофия, прогрессирующая дистония и дизартрия. Как и в INAD, биопсии показывают доказательства аномальных аксонов, называемых сфероидными телами.

Другими общими чертами являются психиатрические и поведенческие аномалии, спастичность, контрактуры суставов, судороги и нистагм.

Лекарственная терапия предоставляется при спастике и судорогах. Для дистонии, связанной с атипичным NAD, можно попробовать пероральный или интратекальный баклофен. Лечение психиатром показано для тех, у кого более поздние нейропсихиатрические симптомы. Клетчаточные добавки и/или смягчители стула используются для лечения запоров. Трансдермальный скополаминовый пластырь может помочь с выделениями изо рта. Для предотвращения аспирационной пневмонии и достижения адекватного питания могут потребоваться модификации кормления, такие как более мягкие продукты или питательная трубка.

Заполните анкету — и мы с вами свяжемся. Это займет всего несколько минут, а вклад — огромный.