NBIA — это редкие нейродегенеративные заболевания, при которых в головном мозге накапливается избыточное количество железа. Железо важно для нашего организма, но его должно быть ровно столько, сколько нужно. Если его слишком много, оно может повреждать клетки мозга, что приводит к их постепенной гибели.

Общие симптомы

Все начинается по-разному в зависимости от подтипа NBIA, но основные признаки включают:

Проблемы с движением (судороги, напряжение мышц, нарушение координации).
Трудности с речью и глотанием.
Задержку или регресс в развитии.
Иногда возникают изменения в поведении или умственных способностях.

Подтипы NBIA

В настоящее время выявлено 15 генов, лежащих в основе нарушений NBIA.

Четыре наиболее распространенные формы NBIA:

PLAN

(PLA2G6-Associated Neurodegeneration)

MPAN

(Mitochondrial-membrane Protein-Associated Neurodegeneration)

Связан с мутацией в гене C19orf12. Обычно начинается в подростковом возрасте, включает дистонию, спастичность, проблемы с памятью и речью.

BPAN

(Beta-Propeller Protein-Associated Neurodegeneration)

Обусловлен мутацией в гене WDR45. Особенность — задержка развития в детстве с последующим резким ухудшением состояния во взрослом возрасте. Часто наблюдаются судороги и ухудшение когнитивных функций.

Наиболее распространённый подтип NBIA, вызывается мутацией в гене PANK2. Характеризуется ранним началом (в детстве), дистонией, нарушениями походки и типичным симптомом на МРТ — "глаз тигра".

Лечение

На сегодняшний день, к сожалению, нет лекарства, которое полностью вылечивает NBIA. Но есть методы, которые помогают облегчить симптомы: физиотерапия, медикаменты, иногда хирургическое вмешательство. Также ведутся исследования, которые дают надежду на более эффективные способы лечения.

Почему это важно знать

NBIA встречается редко, и потому часто люди сталкиваются с непониманием, долго ждут правильного диагноза или не получают нужной поддержки. Чем больше мы говорим о таких заболеваниях, тем больше появляется шансов на улучшение качества жизни пациентов и их семей. Если вы или ваши близкие столкнулись с таким диагнозом, помните: вы не одни. Есть сообщества, ассоциации и люди, готовые помочь. Мы вместе ищем ответы и поддержку!

Ссылки

NBIAcure.org

Сайт международной ассоциации, предоставляющий информацию о подтипах NBIA, поддержке семей, клинических исследованиях и новостях сообщества.

NBIA Disorders Association

Проект, возглавляемый учёными из Университета науки и здравоохранения Орегона (OHSU), направленный на разработку новых методов лечения NBIA, включая генную терапию.

GeneReviews® на NCBI

Подробный обзор генетических подтипов NBIA, включая PKAN, PLAN, MPAN, BPAN и другие.

NBIA Subtypes

Графическое представление генетических и метаболических путей, связанных с различными подтипами NBIA.

Frontiers in Neurology: MRI-паттерны при NBIA

Статья о характерных изменениях на МРТ при различных формах NBIA и их диагностической значимости.

Регистр

Заполните анкету — и мы с вами свяжемся. Это займет всего несколько минут, а вклад — огромный.

Заполнить анкету

Сообщество пациентов с NBIA*

Наша почта:

nbia.russia@gmail.com

Наш телефон:

+7 (903) 629 16 94