Что такое Дистония-паркинсонизм, связанный
с PLA2G6

На начало дистонии-паркинсонизма, связанной с PLA2G6, варьируется от детства до второго и третьего десятилетия жизни.
Эти люди испытывают дистонию, нарушения движений глаз, медлительность, плохое равновесие, жесткость и заметное снижение когнитивных функций.

Аномальное накопление железа мозгом в бледном шаре, substantia nigra и/или striatum варьируется у разных пострадавших людей и может не быть очевидным в исследованиях МРТ до позднего начала заболевания.

Основными особенностями являются переменное начало от детства до молодого взрослого возраста; паркинсонизм (тремор, брадикинезия [медленные движения], жесткость и нарушение постуральных реакций); дистония; снижение когнитивных функций; нейропсихиатрические изменения; и начальная драматическая реакция на дофаминергическое (леводопа) лечение с последующим ранним развитием дискинезий (уменьшение добровольных движений и наличие непроизвольных движений). Другими общими особенностями являются дизартрия, вегетативное вовлечение и легкая атрофия мозга.

Рассмотрите возможность лечения дофаминергическими средствами. Обратитесь к психиатру для лечения нейропсихиатрических симптомов. Оценка физиотерапии может помочь проблемам с осанкой и ходьбой. Трудотерапия может помочь человеку выполнять повседневную деятельность. Может потребоваться периодическая оценка зрения и слуха.

Для предотвращения вторичных осложнений: начните физиотерапию на ранней стадии и ортопедическое лечение, чтобы помочь предотвратить контрактуры (подтягивание мышц, сухожилий, кожи и близлежащих тканей, которые вызывают затвердевание суставов) по мере прогрессирования заболевания.

Заполните анкету — и мы с вами свяжемся. Это займет всего несколько минут, а вклад — огромный.