Что такое PLAN

PLAN (нейродегенерация, связанная с PLA2G6), является одним из расстройств NBIA (нейродегенерация с накоплением железа в мозге).

Считается, что ген PLA2G6 важен для поддержания здоровой мембраны клеток. Он также участвует в липидном (жировом) метаболизме. Пока неизвестно, как изменения в этом гене вызывают симптомы PLAN или избыточное накопление железа в мозге у некоторых пострадавших людей.

PLAN наследуется аутосомно-рецессивным образом, что означает, что пострадавший человек получает два мутированных гена, по одному от каждого родителя. Вот как это работает:

* Поскольку большинство наших генов существуют в парах (один исходит от матери, а другой от отца), мы обычно носим две рабочие копии каждого гена. Когда одна копия рецессивного гена имеет изменение (мутацию), человек становится носителем.

* Рецессивные заболевания возникают только тогда, когда оба родителя являются носителями одного и того же состояния, а затем передают свои измененные гены своему ребенку.

* 1:4 - вероятность, что у двух носителей будет ребенок с расстройством.

* 2:4 - вероятность, что у родителей будет ребенок, который также является носителем.

* 1:4 - вероятность, что у ребенка не будет мутации гена.

PLAN проявляется по-разному в зависимости от подтипа, но основные признаки включают:
⠀
• Проблемы с движением: трудности с ходьбой, равновесием, скованность, тремор.

• Нарушение речи и глотания.

• Снижение когнитивных функций.

• Судороги, ухудшение зрения.

• Прогрессирующее ухудшение всех навыков.

На МРТ часто выявляют характерные изменения: атрофию мозжечка и накопление железа.

На данный момент лекарства, способного вылечить PLAN, не существует. Но ведутся несколько исследований, которые дают надежду.

Заполните анкету — и мы с вами свяжемся. Это займет всего несколько минут, а вклад — огромный.