Что такое INAD

Классический INAD начинается в раннем возрасте и быстро прогрессирует. Обычно он развивается в возрасте от 6 месяцев до 3 лет. Первыми признаками часто являются задержки в развитии таких навыков, как ходьба и речь. Дети могут быть мягкими или иметь низкий мышечный тонус в начале (гипотония), но это превращается в скованность (спастичность) с возрастом, особенно в руках и ногах. Заболевание глаз, вызванное дегенерацией зрительного нерва (атрофия зрительного нерва), распространено позже и может привести к плохому зрению и возможной слепоте. Также могут привести к судорогам и быстрым ритмам на ЭЭГ.
Происходит потеря когнитивных способностей, и многие пострадавшие дети никогда не учатся ходить или теряют эту способность. Многие пострадавшие дети не выживают после первого десятилетия, но некоторые выживают до подросткового возраста и далее. Поддерживающий уход может способствовать увеличению продолжительности жизни за счет снижения риска инфекции и других осложнений.

МРТ головного мозга и осмотр глаз являются ключами к диагностике INAD.

Помимо потери моторики, пострадавшие люди также испытывают атрофию мозжечка, косоглазие (скрещенные глаза) и нистагм (быстрые непроизвольные движения глаз).

Аномальные аксоны (часть нервных клеток), называемые сфероидными телами, можно увидеть на биопсии, но могут появиться только позже при болезни, так как они накапливаются с возрастом. Аномальное накопление железа в мозге варьируется у разных людей и может быть неочевидным в исследованиях МРТ.

Лекарства дают для лечения спастики и судорог. Клетчаточные добавки и/или смягчители стула используются для лечения запоров. Трансдермальный скополаминовый пластырь может помочь с выделениями изо рта. Для предотвращения аспирационной пневмонии и достижения адекватного питания могут потребоваться модификации кормления, такие как более мягкие продукты или питательная трубка.

Заполните анкету — и мы с вами свяжемся. Это займет всего несколько минут, а вклад — огромный.