NBIA — это редкие наследственные заболевания, и их диагностика требует поэтапного подхода. На этой странице вы найдёте полную информацию о том, какие обследования проходят пациенты, как подтвердить диагноз и куда обращаться дальше.

Когда стоит обратиться к врачу?

Если у вас или у ваших близких есть один из этих симптомов то рекомендуется как можно скорее обратиться к неврологу.

Прогрессирующая дистония

(нарушение движений)

Спастичность

Дизартрия

(нарушения речи)

Признаки паркинсонизма

Проблемы с равновесием

Медлитильность

МРТ головного мозга

Первым шагом в выявлении NBIA может стать магнитно-резонансная томография (МРТ). На снимках у пациентов с NBIA видно аномальное накопление железа в базальных ганглиях — это ключевой визуальный признак. Хотя у всех людей есть железо в мозге, при NBIA его количество превышает норму и видно на МРТ.

МРТ головного мозга

— по направлению от невролога или генетика в государственных учреждениях.

Бесплатно

— в таких лабораториях, как Генетико, Геномед, Helix и др.

Платно

Бесплатно

— по направлению от невролога или генетика в государственных учреждениях.

Платно

— в таких лабораториях, как Генетико, Геномед, Helix и др.

Также необходимо обязательно получить консультацию врача-генетика, который поможет правильно интерпретировать результаты анализа.

Генетическое тестирование

Для подтверждения диагноза необходим генетический анализ. Это единственный достоверный метод диагностики NBIA.
Генетическое тестирование выявляет изменения в ДНК (мутации), характерные для разных подтипов NBIA.

Где пройти генетический анализ:

Дополнительные обследования

Консультация офтальмолога

ЭЭГ

Осмотр у офтальмолога может помочь в дифференцировке формы заболевания.

Некоторые подтипы NBIA могут влиять на зрение.

Часто встречаются:

– дегенерация сетчатки,
– атрофия зрительного нерва.

Некоторые подтипы NBIA могут влиять на зрение.

Часто встречаются:

– дегенерация сетчатки,
– атрофия зрительного нерва.

При подтипе BPAN на ЭЭГ может наблюдаться характерная картина — диффузный HAFA в бодрствовании и сне.
Это важный признак, особенно у детей, и может стать ключом к ранней диагностике.

Подтверждение диагноза и следующие шаги

Если диагноз подтверждён, следующим шагом будет:

Повторное обсуждение диагноза с врачом, который направил на анализ;

Обращение в пациентскую организацию NBIA — здесь вам расскажут о программах поддержки, реабилитации и юридических вопросах.

Получение информации о поддержке, лечении и возможностях помощи;

Вступление в регистр пациентов NBIA

Заполните анкету — и мы с вами свяжемся. Это займет всего несколько минут, а вклад — огромный.

Если NBIA подтверждён, вы можете подать заявку на вступление в национальный регистр пациентов.
Регистр помогает улучшать диагностику, объединять пациентов, развивать исследования и формировать доступ к лечению.

Присоединиться просто:

Заполнить анкету